Синдром Пфайффера: редкое генетическое заболевание, убившее младенческого сына принца

Заболевание поражает 1 из 100 000 детей и может вызвать деформации скелета и проблемы с дыханием.

[brightcove: 5019180528001 по умолчанию]

Эта статья впервые появилась на Здоровье .

Новые мемуары бывшей жены принца Майте Гарсиа, выдержано Люди , показывает, что у маленького сына пары, который умер в 1996 году всего в возрасте 6 дней, был синдром Пфайффера типа 2, редкое генетическое заболевание, которое может вызывать деформации скелета и проблемы с дыханием.



По данным Национального института здоровья, синдром Пфайффера поражает примерно 1 ребенка из 100 000 и вызван мутацией в одном из двух генов, участвующих в пренатальном развитии костей. В результате этой мутации производство костей ускоряется, и кости черепа преждевременно срастаются.

У младенцев черепные кости черепа должны быть свободны друг от друга, чтобы они могли продолжать расти, - объясняет Хосе Кордеро, доктор медицины, руководитель отдела эпидемиологии и биостатистики Университета Джорджии и бывший директор Национального центра родовспоможения. Дефекты и нарушения развития. Когда это происходит раньше, чем следует, это приводит к очень неправильной форме головы и лица.

Дети с синдромом Пфайффера могут родиться с выпуклыми широко расставленными глазами, высоким лбом, впалой средней частью лица и клювым носом. Их пальцы рук и ног также могут быть перепончатыми или необычно короткими и широкими. В отрывке из мемуаров Гарсии она описывает лицо своего новорожденного сына: из-за того, что не было век, чтобы моргнуть, его глаза выглядели испуганными и сухими.

Существует три типа синдрома Пфайффера: тип 1 - обычно более легкая форма, а типы 2 и 3 - более тяжелые. Младенцы с типом 2 имеют так называемый череп из листьев клевера, в котором кости головы напоминают форму трехлепесткового клевера.

Большинство детей умирают не от синдрома Пфайффера, и многие дети с типом 1 вырастают с нормальной продолжительностью жизни и нормальным интеллектом. Но многим также потребуются обширные операции для исправления аномалий скелета и уродства лица, а у некоторых также может быть потеря слуха или проблемы с зубами.

Но тип 2 - самая опасная форма синдрома. Когда голова сильно деформирована, это может повлиять не только на череп, но также на дыхательную систему и трахею, - говорит доктор Кордеро. Люди сообщил, что после рождения ребенка Амиира ему было трудно дышать, и врачи рекомендовали трахеотомию.

Синдром Пфайффера - это так называемое аутосомно-доминантное заболевание, что означает, что любой родитель может передать мутацию своим детям. Но что интригует, так это то, что у матери или отца могут быть очень незначительные симптомы и они все еще несут ген, в то время как ребенок страдает более серьезно, говорит доктор Кордеро.

Если у одного из родителей синдром Пфайффера, вероятность того, что каждый ребенок родится с ним, составляет 50%. Это также может быть результатом новой мутации, носителем которой не является ни мать, ни отец. Согласно Национальная организация по редким заболеваниям новые мутации ответственны почти за все случаи синдрома Пфайффера типа 2 и типа 3, а дети со старшими отцами, по-видимому, подвергаются повышенному риску этих случайных изменений генов.

В своих мемуарах Гарсия говорит, что, когда у нее началось кровотечение во время беременности, ее врач рекомендовал амниоцентез, процедуру, которая могла бы определить больше о здоровье ее будущего ребенка, но несла небольшую опасность выкидыша. Принц отказался рисковать, пишет она. Поэтому, хотя врачи подозревали, что у ребенка могут быть генетические аномалии, они не знали наверняка, пока он не родился. Доктор Кордеро говорит, что это относится к большинству детей с синдромом Пфайффера: это состояние трудно диагностировать с помощью УЗИ, поэтому большинство из них остается недиагностированным до рождения.

Подпишитесь на нашу ежедневный информационный бюллетень последние новости о прическе, красоте, стиле и знаменитостях.

Эрика Моссхолдер, исполнительный директор некоммерческой детской черепно-лицевой ассоциации (CCA), говорит, что в последние годы значительно расширились возможности лечения и хирургических вмешательств при синдроме Пфайффера. Она сказала, что то, что в случае Принса было трагедией, не всегда является конечным результатом. Здоровье по электронной почте. Многие из наших детей продолжают жить полной и увлекательной жизнью.

CCA предоставляет финансовую помощь, чтобы помочь семьям пройти жизненно важные и изменяющие жизнь операции, необходимые детям с синдромом Пфайффера и связанными с ним заболеваниями. «Поначалу путешествие всегда пугает», - говорит Моссхолдер. Но при наличии медицинской бригады и сети поддержки жизнь может быть полноценной, и, безусловно, есть надежда и радость для этих детей и их семей.